时间：2023-01-07 06:59:13 编辑：好孕妈妈
最近闹得沸沸扬扬的“湖南漏检事件”，不仅阻止了检测无创DNA的第三方机构——华大基因的股价下跌，而且无创DNA检测到底有多可靠，深深震撼了无创结果低风险准妈妈们的心。
事发湖南长沙一位母亲孕期接受“无创DNA”检测，风险较低，但产后发现孩子患上了“13号染色体长臂缺失综合征”。
该家长对无创产前基因检测提出质疑，认为其未能发挥筛查作用。 但检测方—华大基因认为检测无过错，不予理赔。
“无创结果低风险，生下的孩子又有问题，这到底是谁的错呢？”关于这个问题，众说纷纭，袋鼠麻麻没有置评，无创DNA结果“低风险”意味着胎儿的绝对健康
无创DNA低风险胎儿健康！ 孕期需要做唐筛、无创DNA、羊水穿刺等检查吗？ 有！ 因为它能帮助医生判断胎儿是否有染色体畸形。
我们的身体有46条染色体，它们成对存在，每对中有一条来自父亲，另一条来自母亲。 我们将其编号长短定为1-22号，其余一对性染色体XX或XY。
某女性染色体核型
其中最常发生异常的三对染色体为13、18、21号染色体，它们一旦发生异常，后果往往很严重。
13号染色体多1条：即13-三体综合征( Patau综合征)，自然发病率为1/6000~1/5000，由于患儿伴有复杂疾病，95%以上死于胎儿期子宫内，出生后几天至几周内大部分死亡
18号染色体多一条： 18三体综合征( Edwards综合征)，自然发病率为1/7000~1/3500，多为患儿外貌及各主要脏器严重多发畸形，往往出生后存活时间短；
18三体综合征的染色体核型
21号染色体多一条)，即大多数人熟悉的21三体综合征(唐氏综合征，又称先天性愚型)，自然发病率为1/800~1/600，是最常见的染色体数目异常。 患儿呈先天性智力低下、生长发育迟缓，伴多发畸形。
21三体综合征患儿外貌特征
无创DNA出生前检测技术(以下简称无创)的原理是抽取孕妇少量血液，通过检测血液中胎儿游离DNA数量的比例来判断胎儿是否患病。
但目前的无创检测实际上只能检测13、18、21号3对染色体是否多1条。
也就是说，如果胎儿的其他染色体数量异常，或者数量正常却有结构异常，就无法检测出来。
客观上，此次事件患儿第13号染色体部分缺失，条数仍为正常两条，实际上不属于无创检查范畴。 该母既往有不良生育史，胎儿畸形风险较大，非常需要进行羊水穿刺及染色体核型分析确诊。
另外，无创命中率没有部分宣传中的99.9%那么高。
由于检测对象为母体血液中极微量的胎儿细胞成分，干扰因素多，结果易为假阳性、假阴性。
假阳性(胎儿健康，但检查出了错误的“患病”结果。
假阴性：胎儿患病，但检查结果有误“健康”。 即漏检。
另外，不可否认的是，在实际操作中，如果医生自身对无创适应情况不够了解，或者没有向孕妇作出准确的解释，或者孕妇及其亲属没有仔细阅读知情同意书，对无创DNA检测范围的理解就会出现偏差。
除此之外，检测机构可能存在的灰色利益链进一步降低了无创的准确性。
所以，无创决策前，孕妈妈应在充分了解自身情况和无创DNA检测原理的基础上，与医生充分沟通后再作决策。
诊断胎儿染色体异常，羊水穿刺更可靠！ 许多朋友都知道，唐氏综合征筛查准确率较低，但由于价格低、见效快，其使用率仍然较高。
如果孕母之前没有不良孕产史，一般医生会安排先做董筛，如果董筛表现低风险，一般检查就到此为止； 唐筛高风险时，应行无创或羊水穿刺等进一步检查。
在以下两种情况下，普通医生跳过唐筛和无创，直接要求羊水穿刺：
高龄产妇(按预产期计算，年龄超过35岁，唐筛结果参考价值不大。
不良孕产史)孕妈妈本人、准爸爸或家庭成员均有出生缺陷史，包括怀孕期间检出或分娩畸形胎儿。
因为与无创相比，羊水穿刺检查内容更广泛、更全面：
染色体数目异常染色体片段有无缺失等结构异常；先天性代谢性疾病母子血型有无匹配；宫内感染胎儿有无成熟度；无创性只能检测非整倍染色体的疾病；羊水穿刺不仅能检测染色体数目，而且能检测染色体质量，准确性大大提高。 因此，羊水穿刺才是产前基因疾病诊断的“金标准”。
更确切地说，羊水穿刺是诊断手段，无创只能作为筛查手段。
羊水穿刺容易引起流产吗？ 很多应该做羊水穿刺的孕妈最后都没有做，选择无创，只能是因为医生和孕妈对羊水穿刺过程中，用针刺羊膜可能存在的流产和感染风险的担忧。
其实随着科技和临床水平的提高，目前羊水穿刺的安全系数已经大大提高，我们经常听到的0.5%的羊流产率，实际上是20世纪70年代的数据。
据2006年在美国进行的统计，未穿羊服的准妈妈组自然流产率提前24周为0.94%，穿羊服的准妈妈组自然流产率为1%。 也就是说，实际穿羊自然流产率仅为0.06%。
所以应该羊水穿刺的孕妇，应该明智地进行。 毕竟，对比低概率流产风险和不确定概率畸形儿风险，大多数普通家庭对前者的耐受性较好。
确实，如果担心怀孕和流产的风险，也可以先无创分娩，定期进行产检。 在产检过程中，医生如发现胎儿发育异常，应以对婴儿和自己负责的态度，仍然听从医生的建议，果断进行羊水穿刺。
袋鼠麻表示，令人遗憾的是，很多出生缺陷儿童的父母在模糊不清、无创、生下孩子之后，才会了解无创与羊水穿刺的区别。
其实无论唐筛、无创、穿羊，都只是辅助预防出生缺陷的产检手段，任何一种检测结果都不是100%准确。 也就是说，如果结果是低风险的话，胎儿并不一定就没事； 结果风险高的话，胎儿一定会有问题。
我们可以确认的是，在产检过程中，孕妈和医生要充分沟通，根据孕妈自身情况，选择合适的检查方式是明智合理的，也是对胎儿和整个家庭更负责任的做法。 所有检查的最初目的是保证宝宝出生健康，但即使结果不尽如人意，也要坦然面对，修养身体，重新开始。 总是有健康的宝宝在你身边。
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