时间：2023-01-07 06:29:02 编辑：好孕妈妈
受访专家：罗艳敏(中山大学附属第一医院产科主任医师、博士生导师、广东省优生优育协会胎儿医学专业委员会主任委员)。
无创DNA检测精度高于常规唐氏综合征筛查，但费用昂贵，尚未大规模推广。
临床上，准妈妈们常向罗艳敏医生咨询以下问题——
不推荐无创DNA检测的孕妇呢？ 根据原国家卫计委公布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，以下孕妇不适合无创DNA检测——
一.孕周12周。 因为她们血液中胎儿的DNA浓度不高，容易影响检查结果。
二、夫妻一方有明确的染色体异常。
三、孕妇1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。 因为她们体内有别人的DNA，很容易影响检查结果。
四.胎儿超声提示结构异常，须进行产前诊断。
五.有基因遗传病家族史，或提示胎儿患基因病风险高。
六.妊娠期合并恶性肿瘤。
七、医生认为有其他明显影响结果准确性的情况。
如果进行无创DNA检查，就不需要做怀孕的董筛吗？ “我们医院的超声波技术很好。 孕妇接受无创DNA检测一般不建议行妊娠唐氏综合征筛查(以下简称唐氏综合征)。 罗艳敏老师说。
你为什么提到超声波技术？
这是因为，关于无创DNA检查是否替代唐筛，需要从两个角度进行权衡。
首先，仅从筛查唐氏综合征角度来看，无创DNA检测的准确性、敏感性均高于唐氏综合征，可替代唐氏综合征。
临床数据显示，无创DNA检测“阳性预测值”高于董筛。 阳性预测值是指检查结果高风险，胎儿确实生病的比例。
唐筛的阳性预测值只有3%左右。 也就是说，每100人中就有一个高风险胎儿，只有3人左右患有唐氏综合症。 这显然让很多准妈妈陷入了恐慌，最后很多人都吓了一跳。
无创DNA检测唐氏综合征阳性预测值可达50%~80%左右。 也就是说，无创DNA检查的结果确认，每100名高风险胎儿中，就有50~80人患有唐氏综合症。
还有数据显示，无创DNA检测的漏诊率仅为千分之几，远低于唐筛。
其次，但从筛查其他疾病的角度看，无创DNA检测难以取代唐筛。
例如，孕早期唐氏综合征筛查的一些数值可以预测子痫前期和胎儿生长受限的风险； 妊娠中期唐氏综合征筛查中的一些数值可同时用于筛查开放性神经管缺陷。 这些用无创的DNA检查是不可能的。
但是开放性神经管的缺陷可以通过详细的超声检查检测出来。 也就是说，罗医生说，如果在他们医院进行无创DNA和超声检测，就可以不推荐使用怀孕董筛。
罗艳敏老师补充说。 “除了技术本身的优劣之外，还必须考虑价格。 无创DNA检测费用昂贵，对一些家庭来说性价比很低。 ”
唐筛高风险时，下一步是应该进行无创DNA检测还是羊水穿刺？ 罗艳敏医生认为，无创DNA检测和羊水穿刺，各有优缺点。
无创DNA检测操作方便，只需抽取孕妇血液，准确率高，对唐氏综合征可达99%，但毕竟只是一种“产前筛查”手段。
羊水穿刺可引起感染、流产，但准确率更高，是“产前诊断”的手段。
筛查和诊断有很大不同。
作为筛查手段，无创DNA检测不是直接测定胎儿组织，而是测定孕妇血液中的游离DNA。
也就是说，这种检查实际上是估计。
孕妇血液中，胎儿的DNA和母亲的DNA混杂，无法区分，只能根据两者的比例，用特殊的方法推测胎儿的病情。 所以，无创的DNA检测只知道胎儿生病的风险值有多高。
羊水穿刺是直接采集羊水进行检查。 里面是胎儿的，没有其他物质的污染，可以诊断为“有病”或“无病”。
所以，如果唐筛风险极高，建议直接行羊水穿刺； 唐筛临界风险时，可选择无创DNA检测。 无创DNA检测到高风险者，最终行羊水穿刺确诊。
无创DNA检测结束后，是否需要进行地中海贫血筛查和超声检测等产前检查？ 全都做。
“无创DNA检测染色体异常，地中海贫血为单基因疾病，常规无创DNA检测不到。 ”罗艳敏老师说。
除唐筛外，无创DNA无法替代其他任何产前检查。
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