无创dna有高风险低风险的吗，无创dna为何只筛查3条

来源：羊城晚报

无创出生前基因检测有多准确？

产妇产前检查显示“低风险”，随后虽然生了孩子，但华大基因表示检查准确率不是100%，而是告知了技术上的局限性

最近，《华大癌变》这篇文章在网络上广泛流传。虽然无创产前基因检测“风险较低”，但产妇却生下唐氏综合征婴儿，华大基因无创DNA技术引发舆论质疑。

那么，无创检查在产前检查中的地位到底是什么呢？它能代替羊水穿刺等成为唐氏综合征筛查的有效手段吗？对此，华大基因在其公告中表示，无创检测是胎儿染色体异常的产前筛查技术，不是产前诊断技术，可能是假阴性。

事件的经过

无创检查“低风险”也能生出宝宝

据悉，2017年9月，一名出生于湖南省长沙市望城区妇幼保健院的男孩，出生时伴有“13号染色体长臂缺失综合征”、“大脑发育不良”、“虹膜缺失”等一系列缺陷和疾病。其家属对此前负责产检的医院和华大基因展开了诘问和斥责。

检查时望城妇幼的A医生建议该产妇无需进行唐筛，而直接进行华大基因提供的“无创DNA检测”，告知该检测全面、先进，“准确率达99.99%”。

华大无创DNA检测结果显示“低风险”，上述医院医生认为无风险。随后，产妇在省级医院接受彩色多普勒超声检查时发现胎儿发育迟缓等异常，尽管望城妇幼复检显示胎儿多项指标异常，但该产妇在多次咨询医生时，风险和问题“应该不大”

文章称，基于华大基因无创DNA检测的“低风险”判断，导致3名医生相继误判，产妇在医生建议下放弃或无视4次其他产前检查(唐筛、超声、穿刺)，最终导致悲剧的发生。

华大回应

告知了技术极限有可能是假阴

当晚，华大基因紧急发布公告，回应对《华大癌变》无创产前基因检测技术的质疑。

公告显示，无创产前基因检测一直被明确定位为胎儿染色体异常的产前筛查技术，适用人群仅限于适合筛查唐氏综合征的人群，如果检测结果为高风险，或者检测结果为低风险，但在检测后产前

华大基因同时指出了无创技术的局限性。据报道，无创产前基因检测作为21号染色体、18号染色体和13号染色体非整倍体异常的筛查手段，“可能出现假阳性和假阴性”。

华大基因方面强调，无创技术的检出率不是100%。 2016年国家卫计委公布的《华大癌变》中，对于普通染色体非整数倍体的检出率，要求21三体、18三体、13三体的检出率分别在95%、85%、70%以上，而不是100%

“公司严格按照国家法规要求，在相关无创知情同意书中明确告知了无创基因检测的适用范围和技术局限性。 ”华大基因相关负责人表示，无创基因检测作为一种筛查技术存在假阴性风险，为了保障被检测者，公司将为每个被检测者购买检测医疗保险。

产前诊断仍然是染色体异常确诊的依据

官方的注意事项

公告援引国内外多项权威研究，论证无创技术“准确率高”，否认夸大宣传。

国家层面还制定了政策法规，支持和规范无创基因检测的临床应用。 2016年原国家卫计委宣布，《卫计委关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》在认可无创技术的同时，对开展无创检测的临床应用提出了详细的规范要求。

我国也有将无创产前基因检测作为一线筛查的例子，深圳已将无创产前基因检测纳入公共卫生项目。无创基因检测的应用使深圳唐氏综合征防控取得了显著进展。深圳市妇幼保健院监测数据显示，随着全面二孩政策放开，高龄产妇增加，2011-2017年深圳唐氏综合征总发生率明显上升，从2011年的4.70/万上升到2017年的11.64/万

然而，尽管无创产前基因检测准确率超过99%，但对于1%检出假阴的家庭来说，仍然是一个非常大的灾难。网上的唐氏综合征论坛显示，也有这些误诊案例，对孩子本身和整个家庭来说，统计上小概率的失误会成为生活的负担。

这次网络讨论的发酵，也再次提醒业界，不能过于相信，也不能依赖这一看就是高精度的单一技术。

据介绍，绒毛取材术、羊膜腔穿刺术(羊水穿刺)、经皮脐血管穿刺术和染色体核型分析均为产前诊断技术，是对有产前诊断指征的人的侵袭性检查，这些产前诊断仍然是染色体异常确诊的依据。

对于目前开展无创基因检测的筛查技术，国家卫计委表示：“告知本技术检出率、假阳性和假阴性率，强调检测结果不是产前诊断结果，高风险结果必须进行介入性产前诊断才能确诊。检查费用和流程等”提出了明确的要求。

无创检测市场火热并不适合每个人

延长时间

日前，多家电商平台均有平台销售无创基因检测项目，既有连锁医疗机构，也有小机构和跨境机构。价格在1800元-9900元之间浮动，比较普遍的价位是2500元，费用不便宜。这些项目无一例外都以“无创”“安全避免流产”“方便”“精准”等理由吸引消费者，但并未提及无创可能存在的风险。

据前瞻产业研究院数据显示，2016年，我国高龄产妇无创产前基因测序渗透率约为20%，非高龄产妇无创产前基因测序渗透率约为3%，无创产前基因测序市场规模约为28.64亿元。并且随着二孩政策的逐步深入，2022年我国无创产前检查市场容量将达到121.77亿-243.54亿元之间。

虽然市场火爆，但实际上应该注意的是，无创检测有一定的应用范围，并不是所有孕妇都能做到。原国家卫计委《国家卫生计生委办公厅关于规范有序开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断工作的通知》明确规定无创适用的人群有三种。一是血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值和1/1000之间；二、介入性产前诊断禁忌症(症状) (如先兆流产、发热、出血倾向等)；第三次妊娠20 6周以上错过血清学筛查最佳时间，但要求进行21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险评估者。 (记者陈泽云)