SMA筛查全流程检测项目指南

时间：2024-08-07 22:29:25 编辑：

有不少人都知道了SMA是一种可以通过早期筛查发现，从而及时干预的疾病。但是，却很少有人知道什么时候要做SMA筛查？谁要做？该做什么检测？

爱儿康依据中华医学会发布的《脊髓性肌萎缩症中国三级预防指南》为大家梳理了一份SMA筛查全流程检测项目指南，一起来了解下。

三级预防是预防SMA的最佳选择

脊髓性肌萎缩症（SMA）是由于脊髓前角α-运动神经元退化变性，导致的常染色体隐性遗传性疾病。SMA是单基因遗传疾病，如夫妻双方同时为SMA携带者，就有1/4几率生育SMA患儿。临床上主要表现为进行性、对称性肌无力和肌萎缩。SMA具有高致残和致死率，是儿童最常见的致死性常染色体隐性遗传病之一。

单基因常染色体隐性遗传病发生示意图

为减少出生缺陷的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷干预“三级预防”策略，通过孕前咨询和检查、产前检查和新生儿疾病筛查等手段来预防和减少出生缺陷。

《指南》也指出，涵盖婚前、孕前、孕期、新生儿和儿童各阶段的SMA预防，既能提高出生人口素质，还能为患儿的身心健康提供有效的帮助和保障。

三级预防，具体该怎么做呢？

注：SMA为脊髓性肌萎缩症；SMN2为运动神经元存活基因2；SMN1为运动神经元存活基因1

一级预防：

避免SMA出生缺陷的发生

SMA一级预防指的是对通过婚前/孕前目标人群进行SMA筛查或携带者筛查，明确生育SMA患儿的风险，避免SMA出生缺陷的发生。

建议SMA患者、SMA患者的家庭成员、生育过SMA患儿的夫妻、夫妻双方均为SMA携带者等人群，进行必要筛查，孕前SMA筛查是SMA三级预防中的第一道防线。

备孕女性检查正常，后续可进行正常产检。若其为携带者，则配偶也要进行筛查，如配偶正常，后续可进行正常产检。

SMA一级预防流程

二级预防：

通过产前诊断减少SMA患者出生

SMA二级预防，指的就是通过筛查孕早中期胎儿SMN1基因进行产前诊断，及早发现 SMN1基因致病性变异，并进行干预，是SMA预防中的第二道防线。由于一级预防尚未在全国普及，二级预防是我国现阶段SMA主要的预防手段。

在此阶段，临床机构可通过收集胎儿绒毛或羊水细胞，进行MLPA（多重连接探针扩增技术）、qPCR（荧光定量PCR）或ECS技术（扩展性携带者筛查）进行筛查。

特别需要注意的是，MLPA、qPCR和ECS技术往往主要检测的是SMN1基因7号外显子拷贝数缺失变异。对于有明确过往家族史或生育史的人群的胎儿，当这类拷贝数缺失变异检测为阴性时，应当进一步检测SMN1基因上的微小变异（单核苷酸变异、小片段插入缺失等），方能充分明确胎儿出生后患病的风险。

SMA二级预防流程

三级预防：

实现早诊早治

SMA临床表现多样，起病年龄跨度大，并不是所有类型的SMA都会在小月龄发病。如SMA2型起病年龄为6~18个月，在起病前并无明显临床症状。若能通过筛查早期发现，在未出现临床症状时发现并及时给予疾病修正治疗，可有效减缓疾病进程。在新生儿至儿童阶段进行SMA疾病早期的筛查和干预，即是SMA三级预防的措施。《脊髓性肌萎缩症新生儿筛查专家共识（2023 版）》正式发布，对我国新生儿SMA 筛查的流程、方法、疾病管理等作出统一规范。