什么是无创dna检测，无创dna是检查什么的与唐筛区别

时间：2023-01-07 07:28:44 编辑：好孕妈妈

无创DNA检测，又称NIPT/NIPT-Plus，其全名为母体外周血胎儿游离DNA检测，采用高通量检测序列技术对母体外周血血浆中游离胎儿DNA进行测序，结合生物信息学分析检测胎儿染色体这种检查是直接抽取母亲血液对孩子染色体的检查，对孕妇和胎儿几乎没有侵袭性，所以通常称为无创DNA检查。另外，因为检测胎儿游离DNA，DNA是比较稳定的遗传物质，喝水、吃饭不影响检测结果，所以孕妈妈们在无创前不需要饿。

无创DNA常见问题为什么母亲的血液中会有胎儿游离DNA呢？我们知道胎儿在子宫内通过脐带和胎盘与母体进行物质交换。胎儿游离DNA通过脐带进入母亲的血液循环。如果胎儿染色体发生异常，胎儿DNA信息的变化就会转化为孕妇血浆中游离DNA含量的变化。通过特殊算法将其进行比对，可以发现胎儿可能存在的染色体异常。从染色体水平进行检测，由于胎儿游离DNA含量过少，并非直接来自胎儿细胞，因此无创DNA检测只能作为筛查的手段。

非侵入性DNA检查的优点说到产前筛查，应该也听说过唐氏综合症的筛查吧。无创DNA检测与20世纪90年代开始在我国普及的唐氏筛查(即血清学筛查)相比，无创DNA检测的准确性已经大大提高，以无创、准确率高、检测范围广的优势将传统唐氏筛查什么时候进行无创DNA检查？根据国家卫健委员会发布的实施无创DNA检测技术的规定，孕妈妈们可以在怀孕12 0-22 6周进行无创检测。妊娠期过小(不足12周)可能因胎儿游离DNA含量过低需重新采血；孕期过长2~3周)阳性，需进一步产前诊断确诊，最终可能导致生育困难。所以，建议各位孕妈一定要在合适的孕周( 12 0-22 6)进行此项检查。

NIPT和NIPT-Plus有什么区别？无创DNA检测根据检测范围目前可分为2种NIPT和NIPT-Plus，区别在于NIPT只能检测21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征)和13三体综合征) 3种常见多发染色体非整倍体疾病NIPT-Plus基于NIPT升级测序过程，增加测序深度，可从刚才提到的三大染色体非整数倍性的检测扩大到100种胎儿染色体异常疾病的检测。其中包括17种胎儿染色体非整倍体综合征，7种超过3Mb，特定综合征相关染色体片段位置微缺失综合征，76种超过10Mb的胎儿染色体大片段缺失/重叠综合征，孕妇们阅读后，了解更多关于无创DNA筛查的内容其实，每种检测方法都有各自的优点和局限性，不可能尽善尽美，需要结合其他检测方法进行综合分析。如果你还在烦恼，就让医生决定吧。