时间：2023-01-02 13:28:48 编辑：好孕妈妈
“根据检查结果，认为如果不好好进行治疗，怀孕期间有可能出现出生缺陷，引起胎儿畸形，诱发死胎。 梅毒通过胎盘传播给儿童，也可引起新生儿先天性梅毒。 ”前天，正在准备怀孕的杭州姜女士，去医疗机构接受孕前检查和咨询指导时，医生这样对她说。 医生的根据之一是，他患有梅毒，曾反复流产。
关于出生缺陷，必须提到浙江省率先在全国发布的、浙江省“万人计划”优秀人才、浙江大学求是教授、浙江大学医学院附属儿童医院舒强团队起草的《出生缺陷综合预防规范》省级地方标准。 该标准的创新性和先进性，为我国出生缺陷防治和国际整合做出了重要贡献，克服了出生缺陷“三步预防”战略缺乏统一标准和流程、信息与技术不对称、缺乏疾病干预和样品与数据库管理一体化模式等弊端。 过去全国预防出生缺陷日，出生缺陷和这一标准，再次引起人们的关注。 该标准建立了婚前出生缺陷干预资源创新集成研究和推广应用体系，以标准形式融入相关政策文件精神，实现出生缺陷综合防治规范各环节有效执法，对出生缺陷综合防治体系提出了流程化、标准化的要求，无数健康婴儿、幸福家庭近年来，舒强教授领导团队在出生缺陷综合预防领域取得了多项科技成果和社会经济效益，先后获得浙江省首届标准创新重大贡献奖、中国出生缺陷干预救助基金科技成果奖、浙江省科技进步奖一等奖等多项荣誉，被国务院妇女儿童劳动委员会等8个部门和省长课题《以标准化促进基本公共服务均等化》录用
舒强说，出生缺陷是我国面临的严重的公共卫生问题和社会问题，也是无数家庭关注的焦点问题。 有人不想生健康的宝宝吗？ 随着“全面二孩”政策的放开，加强出生缺陷干预变得更加重要。
据统计，出生缺陷的病种较多，目前已知的至少有8000种~10000种，大致可分为结构异常、染色体异常、基因异常，而导致出生缺陷的诊断技术也不尽相同。 例如，结构异常导致的先天性畸形可通过影像学诊断染色体异常导致的智力障碍，可通过细胞遗传学、全基因测序技术诊断全基因测序技术也可诊断基因异常导致的功能异常。
我国年出生缺陷发生率为5.6%，相当于每年新增新生儿约90万例，即每分钟新增缺陷儿约2个。 出生缺陷是婴儿死亡的第二大原因，治疗费用高达数百亿元。 “我省也是出生缺陷高发省份，尤其是先天性心脏病。 ”舒强表示，近年来，特别是近年来，我省高度重视出生缺陷问题，采取有力措施，完善监测体系，加强一级预防，促进二级预防，推进三级预防，创新、优化出生缺陷综合防控体系建设。 目前，出生缺陷监测系统已覆盖全省。 监测数据显示，我省出生缺陷发生率尤其是重大出生缺陷发生率下降尤为明显。
目前，浙江大学医学院附属儿童医院已正式获批国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心，成为国家级“出生缺陷诊疗国际科技合作基地”，建立国内首家遗传出生缺陷国际联合实验室和中国出生缺陷干预救助基地，新生儿疾病筛查率全国第一。 开发先天性心脏病等多发性出生缺陷“互联网”防治技术，建立新生儿复杂先天性心“一体化救治”模型，提高先天性心脏病诊治率和生存率。
团队骨干陈婉珍主任表示，新生儿缺陷的原因有遗传、环境、生活习惯、饮食等很多。 “要减少出生缺陷，从婚前开始到出生，所有阶段都要预防，这一点很重要。 ”她表示，按照《出生缺陷综合预防规范》标准形成了三级预防体系，就像三道屏障，保护着我省儿童健康——
一级预防的主要目的是通过婚前、孕前预防减少出生缺陷的发生。
二级预防的主要目的是通过孕期保健、产前筛查减少出生缺陷儿的出生。
三级预防的主要目的是通过分娩期指导和出生后新生儿疾病筛查等避免或减轻残疾，降低病死率。
“以先天性心脏病为例，可以说明预防的重要性。 ”舒强表示，先天性心脏病的发生与染色体畸变、病毒感染等因素有关，怀孕前必须预防，怀孕期间按标准流程规范检查，容易早期发现。 特别是有先天性心脏病家族遗传的孕妇，孕期应抓紧排查。 一旦发现胎儿心脏畸形，可以进行手术治疗。 三道预防屏障，特别是婚前、孕前咨询和检查包括梅毒、巨细胞病毒、弓形虫、风疹及疱疹病毒等的检查和治疗，孕期检查可发现这些病毒引起的先天性心脏病、胎儿先天性白内障、脑积水、小头畸形等“所以，在宝宝出生前后，三个‘屏障’是必不可少的”！
相关文章
精选文章
猜你喜欢
