三级预防科普篇，三级预防的启示

所有的宝宝出生都是上天的礼物，而“出生缺陷”是束缚家庭的一大枷锁。引起出生缺陷的最有效的预防方法是什么？ 9月12日是我国出生缺陷预防日《中国家庭报》报道北京大学人民医院妇产科、儿科、放射科等多学科团队合作预防出生缺陷

发现孩子得了“怪病”

“b超初步判定为先天性心脏病，需做其他检查后才能判断儿童具体情况。 ’9月7日中午12点30分，门诊大楼5楼的诊察室里，正在举行多学科的会议。

三级预防科普篇，三级预防的启示

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针对胎儿超声异常，妇产科副主任刘国莉、儿科主任秦炯、放射科副主任陈雷等多学科专家，为孕妇王琳(化名)进行面对面分析。直到怀孕前，王琳都有吸烟的习惯，37周做超声波检查时，医生发现了上述风险。王琳太懊悔了，后悔怀孕期间没有早点调整到健康的生活方式。有不少家庭和王琳有同样的烦恼。来自贵州省安顺市的张婕(化名)已经有两个孩子。几年前生了第一个孩子，张烽非常喜欢全家人。但随着孩子的长大，发现3岁女儿的话还在磕磕绊绊，经常伴随全身痉挛等症状。到当地医院检查，但未发现具体病因。怀孕二胎时，张婕处处小心，每次产检都没有落下，但不幸再次降临，二胎也出现了智力低下、发育迟缓的症状。张巙辗转来到北京大学人民医院，检查后发现孩子患了一种叫做“甲基丙二酸血症”的疾病，是一种常染色体隐性遗传病。经过针对性药物治疗、饮食调整和康复后，儿童体内甲基丙二酸水平逐渐接近正常水平，癫痫发作得到抑制，运动和智力状况也明显改善。在刘国莉的专科门诊，每天各种“怪病”屡见不鲜。他们有共同的名字。出生缺陷。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡、先天性残疾的主要原因。出生缺陷种类繁多，病因复杂，目前已知出生缺陷超过8000种。刘国莉说，“先天性心脏病、多指、唇裂、神经管缺陷、先天性脑积水、唐氏综合征等，都是我国目前高发的出生缺陷，占所有出生缺陷的一半以上。 ”。

“防”是最有效的手段

“环境、母体和遗传是出生缺陷的主要因素。 ”刘国莉坦言，出生缺陷易防难治，三级预防是实现优生优育的基础，第一道防线是最有效、最经济的手段。刘国莉提到的三级预防是指世界卫生组织提出的针对出生缺陷的预防措施。

一级预防是孕前阶段，主要通过婚前保健、孕前优生体检、健康教育、遗传咨询等措施，科学指导孕妇准备，防止出生缺陷的发生

二级预防是妊娠期阶段，不仅包括b超、血清学检查等产前筛查，还包括绒毛穿刺、羊水穿刺等产前诊断，能更明确地检出唐氏综合征、18三体综合征等严重胎儿先天畸形

三级预防在产后阶段，对发现的先天性异常胎儿或新生儿进行早期医学治疗，避免残疾，减轻疾病负担，提高生存质量

作为产科医生工作了20多年的刘国莉看到了很多孕妇因为不重视一级预防而造成的悲剧和痛苦。有人不顾自己高血压、高血糖的风险，主张怀孕，结果胎儿患上先天性畸形，有人不戒烟不戒酒，生活混乱，患儿出现智力低下等问题；也有人知道家人有遗传病的风险，面对医生的建议，却无视辅助检查……“怎么强调初级预防的重要性也不过分。 ”刘国莉表示，出生缺陷给孕妇和家庭带来不同程度的身心障碍，同时也给家庭和社会带来沉重负担。因此，进行准确有效的一级预防至关重要。刘国莉特别提到了几点。 “计划怀孕、科学备孕、适龄生育。孕前和孕期间应避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触辐射，在专家指导下用药等。必须强调的是，孕妇的家庭气氛一定要保持宽松，紧张不安的气氛只会给孕妇带来风险。 ”

多学科会诊保护新生儿

北京大学人民医院早就开设了生育咨询门诊、遗传咨询门诊。 “所有想要孩子的家人都请来产科咨询。慢性病患者建议去生育咨询门诊，专家指导孕妇如何科学锻炼、合理饮食。对于有家族史、遗传病的孕妇，建议去遗传咨询门诊。 ”儿科主任秦炯说。从未雨绸缪、未雨绸缪、二级预防，再到补充三级预防牺牲者，三层防线就像三层过滤器，一层一层过筛，尽可能降低出生缺陷发生率。但秦炯表示，出生缺陷的防治并不像外界想象的那么简单，有些畸形还不能在产前确诊。秦炯)例)软骨发育不全、侏儒症等，胎儿临近足月才能显示的畸形；其次，能否发现畸形与检查时胎儿体位、机器分辨率、医生经验有关。另外，胎儿的视力和听力也无法诊断。如果家族中没有确诊的先行者，产前几乎很难诊断，包括基因突变导致的出生缺陷、先天性代谢异常。 “尽管如此，父母也没有必要过度担心。 ”秦炯介绍，如果孕妇出现异常不是单科能解决的，医院会组织多学科会诊。目前，多学科合作诊疗模式已成为许多医院的惯例。该模型可针对特定疾病整合医疗资源，依托多学科团队确定最佳诊疗方案。值得一提的是，北京大学人民医院已与包括中国医学科学院阜外医院在内的多家专科医院建立合作机制，开通绿色通道，需要特殊治疗的出生缺陷新生儿立即转至专科医院进行进一步治疗。

北京大学人民医院作为北京市产前诊断中心，医院目前正在开展一系列产前诊断相关技术。医院有健全的产前各项检查诊断方法、独立的产科超声检查及产前、产时监护系统。胎儿畸形的产前筛查和高宫内诊断率提高围产期保健质量，开设产前诊断专科门诊，咨询发现胎儿异常的孕妇，进行后续产前诊断。多年来，发挥综合性医院优势，在妊娠并发症、并发症诊治方面积累了丰富经验。特别是妊娠合并血液病、甲状腺病、心脏病、肾病、癫痫等内科并发症。

血清筛查：对胎儿染色体疾病和神经管畸形，孕妇可在妊娠11-13 6周、15-20周进行2次血清学筛查或无创DNA检测

母血浆胎儿游离DNA出生前检测：对胎儿染色体异常进行无创出生前筛查，大大提高了出生前筛查的准确性

羊膜腔穿刺羊水细胞培养产前诊断：筛查高危人群，年龄35岁以上，即妊娠不良或有分娩史，超声怀疑胎儿畸形的孕妇，可在妊娠16-22 6周进行羊水穿刺胎儿染色体核型检测

羊水和脐血FISH快速染色体核型分析：染色体病是导致新生儿出生缺陷的最常见原因之一，本检查是抽取羊水和脐血进行快速染色体核型分析，产前诊断染色体异常的主要方法之一

胎儿穿刺：可用于染色体异常、宫内感染、胎儿单基因遗传疾病的宫内诊断

绒毛穿刺：用于诊断胎儿是否存在染色体异常、神经管缺陷、羊水中可反映的遗传性代谢疾病。可在妊娠11-13 6周进行。

超声检查前胎儿畸形：产科彩色多普勒室配备先进的超声诊断仪，特别是严重先天性心脏畸形的宫内诊断率达到国内外先进水平

胎儿核磁共振检查：产前诊断中心联合放射科对妊娠胎儿进行核磁共振检查，提高了妊娠胎儿异常的诊断水平。胎儿头颅核磁检测技术提高了胎儿中枢神经系统异常的检出率

结束

来源|中国家庭新闻，产科

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