时间：2023-03-16 21:29:31 编辑：好孕妈妈
2月28日是第15个“国际罕见病日”
当天，上海市第一妇幼保健院与上海市医学会罕见病专业分会、上海市罕见病防治基金会合作，开展“爱并不罕见，但伴随‘怀孕’的——2022年国际罕见病日生缺陷防控咨询门诊挂号与在线义诊”活动，让更多人了解罕见病，孕前
在现场，科普讲座和免费筛查等活动向育龄妇女和家庭普及了出生缺陷和罕见病防控知识。 当晚，来自某妇幼等上海多家医院的专家团队和北京疼痛挑战基金会还进行了在线联合义诊，旨在帮助罕见患者家庭生下健康宝宝。
相关统计显示
目前，世界罕见病约有7000多种
80%是遗传性疾病
50%的罕见病在儿童期发病
30%的患儿不能生存到5岁以上
只有5%的病种有FDA批准的治疗药物
但是，成本非常高
许多遗传病患儿的出生其实没有家族史
一位妇婴院长王育介绍，妇幼保健是预防严重出生缺陷和罕见疾病的重要关口，“妇婴是国内领先的妇幼专科医院之一，年产量近3万，多年来居上海第一、全国前列。 为促进优生优育，减少出生缺陷，医院整合优势资源，加强学科建设，加强罕见病一级和二级预防相关技术攻关和临床应用。 ”
听说
围绕罕见病和出生缺陷防控
女宝宝已经开设了
孕前产前遗传咨询门诊
产前诊断门诊
胎儿医学门诊
疑难病多学科会诊门诊
新生儿筛查门诊
儿童保健门诊
依托产前诊断中心细胞与分子遗传实验室、上海市母胎医学重点实验室、转化医学中心等技术平台，提供罕见病相关的产前筛查与诊断临床服务，开展相关临床和基础研究，建立完善的罕见病三级防控网络
活动现场新卡发放的
出生缺陷防控咨询门诊
引起了很多育龄夫妇的关注
什么样的人需要去这个门诊？ 有家族遗传病史，或者生下遗传病患儿的夫妇需要就诊吗？
与此相对
一位妇婴胎儿医学科主任孙路明指出
这正是当今大多数人认识的“误解”
有健康怀孕准备的人们也可能是携带某种致病基因的人。 他们本身大多不会发病，但如果夫妇有同一基因的病原变异，就有可能生下生病的孩子。
孙路明说：“备孕期间开展可拓携带者筛查非常必要，高风险人群可以通过第三代试管婴儿和产前诊断技术实现早期诊断，实施早期干预，减少严重罕见病患儿的出生。 但目前大部分人对出生缺陷一级预防的内容及相关新进展缺乏了解和重视，这是女宝宝开设出生缺陷防控咨询门诊的初衷。 ”。
注意
新开设的出生缺陷防控咨询门诊
目前，只在一名婴儿的东院就诊
浦东新区高科西路2699号
关于罕见病更多要知道。
来源：上海静安
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