时间：2023-03-16 21:19:29 编辑：好孕妈妈
目前世界罕见病约有7000多种，80%为遗传性疾病，50%罕见病发生在儿童期； 30%的患儿不能存活到5岁以上，只有5%的病种有FDA批准的治疗药物，但成本极高。
许多遗传病患儿的出生其实没有家族史。 为什么健康的夫妇会生下患遗传病的孩子？ 已经生了罕见病孩子的家庭能生“健康的孩子”吗？
今天正值国际罕见病日，上海市第一妇婴保健院(以下简称一妇婴)正式颁发“出生缺陷防控咨询门诊”，门诊以罕见病和出生缺陷防控为主，提供罕见病相关的孕前、产前筛查和诊断临床服务
一位妇婴院长王育介绍，妇幼保健是预防严重出生缺陷和罕见疾病的重要关口，“妇婴是国内领先的妇幼专科医院之一，年产量近3万，多年来居上海第一、全国前列。 为促进优生优育，减少出生缺陷，医院整合优势资源，加强学科建设，加强罕见病一级和二级预防相关技术攻关和临床应用。 ”
目前，一名女婴开设了孕前产前遗传咨询门诊、产前诊断门诊、胎儿医学门诊、疑难多学科会诊门诊、新生儿筛查门诊、儿童保健门诊等。
一位母婴胎儿医学系主任孙路明介绍，健康的孕产期也是致病基因的载体，他们本身大多不会发病，但夫妻如果有同一基因的致病变异，就有可能生育患病的孩子。 “因此，在备孕过程中开展延伸性职业筛查非常必要，高风险人群可通过第三代试管婴儿和产前诊断技术实现早期诊断，实施早期干预，减少严重罕见病儿童的出生。 但目前大部分人对出生缺陷一级预防的内容及相关新进展缺乏了解和重视，这是女宝宝开设出生缺陷防控咨询门诊的初衷。 ”。
孙路明表示，目前我国出生缺陷防治工作采取三步预防，此次授牌门诊是出生缺陷三步预防体系的“第一道防线”，加大科普教育力度，在孕产期和早孕期筛查高风险人群，真正把防控关口前移
作者：李晨琰高艳
编辑：张鹏
图片来源：院方供应图
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