长治市妇幼保健院遗传科，长治妇幼保健院妇产科在线咨询

时间：2023-03-16 21:09:28 编辑：好孕妈妈

什么是遗传咨询门诊？遗传咨询门诊医生结合遗传学和临床医学的基本原理和技术，与遗传病患者、其亲属及相关人员探讨遗传病的发病原因、遗传方式、诊断、转归、治疗、复发风险、后代预防等问题，为遗传病的早期诊断、出生缺陷的预防及疑难杂症的诊治提供精准的医学服务如果你身边有家族遗传病、听力障碍、语言障碍、智力障碍、发育异常、发育迟缓、肌无力、反复流产、不良孕产史等，或者无法辨别疾病类型，请咨询长治市妇幼保健院遗传咨询和产前诊断门诊。

遗传咨询和产前诊断门诊服务对象1 .优生遗传咨询：婚前、孕前、孕期优生知识咨询；遗传病对婚姻、妊娠、胎儿的影响及其处理等2 .出生缺陷及遗传病咨询：唐氏综合征等重大出生缺陷的各种妊娠早期筛查、孕中期筛查结果咨询；染色体病的诊断和产前诊断咨询遗传代谢病的诊断和产前诊断咨询单基因分子遗传病的诊断和产前诊断咨询；畸形等出生缺陷的诊断和产前诊断咨询等； 3 .不良孕产史咨询：咨询流产、死胎、胎停产、宫内发育迟缓、胎儿畸形和不孕不育症等病因。 4 .产前诊断咨询：唐氏综合征筛查高风险，出生年龄35岁以上，影像学提示胎儿发育异常产前诊断，根据孕妇情况和需求，制定针对性的个体化产前诊断方式。 5 )其他)复杂疑难遗传病会诊。

遗传咨询和产前诊断门诊预约挂号流程首先关注“长治市妇幼保健院”的公众号，然后打开右下角的“就诊助手”“门诊/住院服务”，点击进入主页面。您将看到主页上提供的许多功能。先从挂号开始吧。点击挂号，首次使用时，需要注册以下信息。这里应重点提示所有注册信息必须实名制，以提供更好的医疗服务并持续就诊记录。收到挂号单后，请按照选择的日期和时间段提前30分钟来到现场。候诊期间，必须报告诊察台，用证明书候诊。公众号中的二维码(医生的就诊助手，点击右上角的就诊二维码) )或电子健康卡的二维码。

注意事项请合理安排就诊时间，在能到达的时间段预约号码源。节约宝贵时间为了做好常态化疫情防控，请做好个人防护，协助管理“2码、1体温”，保持“一个医生一个诊室”安全就诊哦。

温馨提示遗传咨询门诊已搬到新孕产保健大楼一楼的遗传咨询产前诊断门诊开通了在线咨询

医学遗传学

医学遗传科可针对不同类型的遗传性疾病，建立相应的分子检测流程，可在本实验室检测点突变、小片段缺失或插入、基因组病、染色体病等各类基因变异。目前已建立遗传性耳聋、苯丙酮尿症、常见微缺失综合征、软骨发育不全、假肥大型肌营养不良症、先天性肾上腺皮质增生症、胎儿染色体非整倍体等30多种遗传性疾病的分子诊断平台。而医学遗传科作为晋东南地区唯一的产前诊断中心，目前已完成本省6000余例产前诊断，诊断范围包括基因组病、染色体病及单基因病。 (来源：长治市妇幼保健院((责任编辑：张文卫) )。