唐氏筛查21三体高风险遗传吗，大龄孕妇唐氏婴儿概率高的原因

时间：2023-03-16 21:39:29 编辑：好孕妈妈

什么是孕早期唐氏综合征筛查？孕早期，即孕9周-13周6采集孕妇外周血，检测血清学指标PAPP-A和游离-hCG，联合NT (胎儿颈后透明带)评估胎儿唐氏综合征发生风险。目前，长治市妇幼保健院是晋东南地区唯一开展孕早期唐氏筛查的医疗机构。

注意事项筛查时间： 9周-13周6天，超过此时间段无法获得筛查结果。孕妇年龄：本次预产期年龄必须低于35岁。建议高龄孕妇直接进行产前诊断检查。孕妇体重： 40-120kg，低于下限按40kg计算风险，高于上限按120kg计算风险。 NT:NT对早期妊娠期唐氏综合征筛查很重要，PAAP-A和-hCG联合筛查21-三体检出率为65%，而PAPP-A和-hCG联合NT筛查时21-三体检出率为65%

解读结果

1 .孕早期唐氏综合征筛查结果“高风险”的孕妈需确诊胎儿是否为21三体综合征、18三体综合征； 2 .目前21三体综合征和18三体综合征高风险的进一步检查最常用的技术是绒毛穿刺和羊膜腔穿刺，并且可以在知情的情况下选择无创DNA检测； 3 .绒毛穿刺和无创DNA检测，在早孕期唐氏筛查结果出来后，可在遗传咨询门诊就医，羊膜腔穿刺可在妊娠16周后预约检测。 4 .孕早期唐氏综合征筛查结果为“低风险”的孕母可常规产检，孕中期免费孕中期唐氏综合征筛查或早孕期联合/序贯筛查。

技术优势妊娠早期联合超声检查可准确估计孕周，同时可直接观察胎儿。最大的优势是早发现、早诊断、早干预，终止早孕比中期分娩更安全、私密，也能减少孕妇和家庭的焦虑。孕早期筛查不仅可以筛查染色体非整倍体，还可以预测妊娠并发症。

医学遗传学

长治市妇幼保健院医学遗传科成立于1986年，是集实验检查、临床诊疗随访、健康教育、技术培训和科研活动为一体的市级医学重点学科，负责全市及周边地区遗传病咨询与诊疗、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等工作。目前开展的特色产前检查项目有血清学筛查、子痫前期筛查、无创DNA检测、绒毛穿刺、羊水穿刺、脐血穿刺等。长治市妇幼保健院是晋东南地区唯一开展孕早期唐氏筛查的医疗机构。 (来源：长治市妇幼保健院((责任编辑：张文卫) )。