四岁女童长得漂亮患上罕见病，女童患上罕见病

《澎湃新闻》编辑薛莎莎患上罕见病改变了自己的人生。他们努力地生活，像普通人一样，在与疾病作斗争的道路上，他们想让每一个人闪耀着不平凡的光芒。全世界已知罕见病达7000多种，我国约有罕见病患者2000万人。长期以来，一些罕见病群体缺乏社会关注，治疗药物昂贵或缺乏有效的治疗方式，使他们的生存陷入困境。照顾罕见患者需要各方力量的持续关注和努力。《澎湃新闻》可以继续推出“罕见人生”系列报道，持续关注国内罕见病群体，给予他们关注和希望。馨儿已经七岁多了，身高九十五厘米，体重只有三十斤。馨在重庆儿童医院治疗。本文图片均由受访者提供出生10个月后，馨的身体在一些部位开始反复受感染困扰：先是一只脚拇指溃烂感染，被切除；不到半年，她右臂被注射的部位长了脓包；随后，她玩耍时摔倒碰了头皮，第一个“有点红”红肿腐烂，感染了头骨，同时长时间高烧，踝关节红肿，疼得走不动了。 5岁时，馨某打针后突然发高烧，抽搐昏迷，进入重症监护室( ICU )。抢救约10分钟后，医生发出了病危通知书，馨说：“出现了窒息、膀胱也不知道什么时候爆炸的紧急情况。” 那时，母亲张静已经怀孕八个月，她在病房外面守了七天夜。馨来了，被推出ICU的时候，女儿用微弱的声音喊道“妈妈”。那一刻，张静觉得她和女儿脱胎换骨了。馨得了什么病，困扰着家人？这几年，家住云南宣威的张静背着女儿四处求医，馨6岁时终于被重庆医科大学附属儿童医院(简称重庆儿童医院)确诊为化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮( PAPA )综合征。 8月19日，重庆儿童医院风湿免疫科副主任医师吴俊峰在接受《澎湃新闻》采访时介绍，馨患的PAPA综合征系基因突变所致，以关节、皮肤和肌肉早发性、破坏性、复发性炎症为特征。该病极为罕见，目前全球报道不到100例，国内文献报道仅有3例。迄今为止，有效的治疗方法尚未明确。

生病

馨出生后，家人在她的身体没有发现明显的异常。 10个月大的时候，她的左脚大拇指突然发红，后来肿胀，红肿范围越来越大，最后溃烂，流脓，开始感染。

张静曾经觉得，她给馨买的鞋不合适，把脚大拇指磨破了。她不认为这是孩子患罕见病的症状。

馨的左脚大拇指怎么也好不了，张静带着孩子去了当地的医院。医生给馨注射了毒品，做了截肢手术，切除了破碎的大拇指。

平静的日子维持了不到半年。馨一岁半的时候，打针后，右臂上长了一个鸡蛋大小的大疙瘩，后来变成脓包，逐渐溃烂流脓。

张静说，她找到了相关工作人员，他们判断这是馨自己身体的原因。她抱着孩子在宣威和昆明的大小医院治疗手臂肿块，做了很多检查，开了很多药，但还是没有好。

张静怀疑的是，医生们对这个肿块形成的原因也没有得出结论。

更严重的是，过了一会儿馨在家门口和其他孩子们玩的时候，摔破了头皮。张静用碘伏清理伤口，伤口逐渐好起来，开始结痂。然而，就在全家人都觉得没事的时候，馨头上的伤口开始红肿流脓，反复感染，张静再次带馨去医院求医。

医生排了脓，情况略有好转，但回家后也反复流脓。后来医生切除了流脓处，但和以前一样，起初好转，后来反复感染。

张静说，在治疗中，医生说馨的头骨感染了病毒，肉皮发黑，头发也脱落了。除头部外，馨的左肋骨上还长着拇指大小的脓包，左手手腕上，左脚踝关节处肿胀，疼痛使她站立不稳，全身发抖。随之而来的是馨长期高烧。

张静说，医生告诉她，也许可以移除孩子感染的头骨。她一听说要取头骨，吓得哭了起来。她决心给女儿最好的治疗。

张静背着馨馨。

求医

后来，张静和丈夫向亲戚借钱，带着她去北京求医。

医生治疗后，馨身上的许多伤口好转，终于能走路了，但还是“一瘸一拐的”。

身体好了，但寻找病因的道路并不顺利。

骨髓穿刺、心脏穿刺、腰椎穿刺、核磁共振……各项检查均未发现病因。最后，感染科医生让馨去骨科做了骨活检。

张静回忆说，骨科医生光是跟她和丈夫说话就说了三次。医生的大致意思是馨儿的病长不高，不能根治，不用做这个检查。

张静说，有一次离开医院，在来往的人群中，她坐在路边哭了。一位保安不知道为什么哭，来安慰说：“不管遇到什么困难，都有办法。” 她想说“女儿的病治不好”，但也没有力气说话了。

张静还是不想放弃，向馨继续做了骨活检，但病因还没有找到。

病情稳定后，医生让馨先出院，半个月后回去复查。考虑到往返旅费太高，出院后他们不回家，继续住在医院外搭建的帐篷里，吃饭通过外卖解决。

然而，不等复查出院仅10天后，馨的病情再次复发。张静说，馨高烧不退，不能吃饭。退烧药、输液、冰敷，使用多种解热方法，体温一度高达41，甚至达到昏迷。

我第一次住院时用的抗生素药，下次再用时，已经不起作用了。最严重的时候，馨在ICU的推动下，七天七夜才回到普通病房。

在普通病房，张静买了床垫，睡在女儿的床底下，丈夫住在医院外面的帐篷里。丈夫买了饭送给母女，张静让馨先吃，自己吃女儿剩下的。

张静还带女儿去过北京的另一家医院。据她介绍，6、70岁有经验的医生，至今只接诊过一处骨质破坏的案例，未见馨这样全身多发性骨质破坏。

馨的病情不稳定，治愈无望，加上借的钱没有了，夫妻俩带馨回了老家。

馨正在治疗中。

脱胎换骨

回家半个多月，馨又吃不上饭了。张静说，馨身体痛，吃了止痛药还疼。因为疼痛，她再也不能哭喊，只能微弱地呻吟。当时三岁多的馨儿只有十多斤重。

张静说，后来馨喝过云南当地中医配制的中药，情况有所好转。在那之后的三年里，她靠中药维持着生活。

在未发病的3年里，馨和其他孩子一样进入幼儿园学习，享受了同龄人宝贵的幼儿园时光。

事故再次发生。 2020年3月，馨某打针后突然高烧38以上，一度出现昏迷抽搐。

紧急转至昆明儿童医院后，她再次被推进ICU。张静说，进入ICU仅10多分钟，馨就出现窒息症状，无法排尿，“膀胱随时爆炸”。

在病房里，医生一边帮助馨一边帮助她排尿。在病房外，已经怀孕8个多月的张静，抱着怀孕的肚子，从医生那里收到了女儿的病危通知书。

馨又在ICU住了七天七夜。张静每天都来病房外面，等着医生出来。其间，医生多次告诉她，孩子很可能会受不了，让他们做好心理准备。

“幸好馨儿打起精神来了。 ”张静想起馨被推出ICU的场面，呜咽着说。看到呼吸机挤住馨的嘴角，虚弱无力的女儿用微弱的声音喊“妈妈”，她兴奋而心疼。

随后，医生对张静说，在ICU这几天，馨先动动手指，再动脚趾，后来抬起屁股。

馨的五岁生日是在病房里度过的。在张静看来，女儿克服了这一境遇，意味着脱胎换骨。而且，在外面焦急等待了七天七夜的她，在看到女儿平安的瞬间，看起来也像重生了一样。

回家后，家人给馨买了小蛋糕。张静特意给馨买了一件有红色小猪佩奇图案的衣服庆生。 “虽然我家已经很穷了，但是我想给你这个生日。 ”

馨膝盖肿得很厉害。

确诊

张静和丈夫2014年结婚，第二年有了第一个宝宝馨。

张静说，馨出生前一个多月，她的胸部和背部突然出现带状疱疹，镇上的医生介绍了泥土的方法。她倾听了这片土地的方法，把用砂轮磨出来的水沾在了疱疹上。一个月后，疱疹好了，她洗了个澡，第二天馨出生了。

女儿发病后，他们辗转多家医院，但还是没能确定病因。张静倾听自己的偏见，怀疑孩子是不是因为在孩子出生的前一天洗了澡而生病了。因此，她特意告诉医生这个经历，希望医生能帮助她找到病因。

医生告诉张静，孩子生病不是这个原因，但这仍然是她心中解不开的结。

馨的病因到底是什么？张静想弄清楚。

据悉，2020年4月，馨在幼儿园被孩子们踢右膝盖，一周后，右膝盖开始红肿、溃烂、流脓，反复感染。经过反复考虑，2021年，她从弟弟那里借了几万元钱，带着馨一直以来带着的所有诊察和检查报告，一个人提着行李，背着孩子坐上了去重庆的火车。

在重庆儿童医院，馨女士重新进行了各项检查。经医院专家会诊，入院40多天后，专家确认馨为“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮( PAPA )综合征”。

张静说，医生告诉她，这种病需要终身治疗，并反复向她确认是否放弃治疗。

经过这几年的医生之路和女儿一起走，现在女儿终于可以确诊了，这在张静看来，是几年前想都不敢想的事，她说无论如何也不会放弃女儿。

罕见病中的罕见病

在重庆儿童医院，一开始就由风湿免疫科副主任医师吴俊峰接诊馨馨。听到张静这几年求医的经历后，吴俊峰非常感动。在馨的诊疗和费用方面，风湿免疫科和医院也给了她们很大的帮助。

今年8月19日，吴俊峰告诉《澎湃新闻》记者，“化脓性无菌性关节炎-坏疽性脓皮病-痤疮( PAPA )综合征”是由细胞骨架相关的连接体1 )基因突变引起的，该突变基因为少见的常染色体优

吴俊峰说，不同的PSTPIP1基因突变患者会有不同的临床症状，根据其临床症状和突变位点，可分为4大类疾病，馨女士患有的PAPA综合征就是其中之一。 PAPA综合征的特点是关节、皮肤和肌肉的早发性、破坏性、复发性炎症。通常在儿童时期反复出现的无菌性、侵蚀性关节炎，发生在自发性或轻微创伤之后。

PAPA综合征可以说是罕见病中的罕见病。吴俊峰表示，该病的遗传可以不完全显著，也就是说即使有相同的基因，一些人也有疾病的表现，其他人可以没有临床症状。目前，全球报道的病例不到百例，国内文献报道的只有三例，至今尚未明确有效的治疗方法。

在近几年的就诊病例中，重庆儿童医院免疫缺陷病团队已经诊治了4例PSTPIP1患者，包括馨在内的2例PAPA综合征患者，另外2例是PSTPIP1基因突变导致的其他病种。

馨女士来重庆儿童医院治疗的前半年，病情得到较好控制，但途中激素减量过程中曾反复出现病情，经医院专家会诊，目前馨女士确定的治疗方案是：使用激素、金刚烷单抗联合治疗，定期病情还在控制中，但今后根据疾病本身的特征，馨的身体有可能出现新的问题。

张静也担心，现在女儿的病情可以通过药物来控制，但出现新情况该怎么办。今后这些药对女儿的身体没有药效了该怎么办？

“强硬”的母亲

张静已经不记得了。寻求医生的这几年，她崩溃了多少次？

我记得馨儿病情最严重的时候，她几乎每天都吃不上饭，一天吃一个苹果一个橘子维持，有时甚至连水都喝不上。每次医生说孩子没救，她就哭。她曾经四个月瘦得体重只有70斤。

张静说，她和馨儿的爸爸结婚后，丈夫打工，每月能赚3000元以上的生活费。馨怀孕的时候，家里没钱，她只是在镇上做了超声波检查，没有做过其他的怀孕检查。

张静说自己是个强势的人，她当时不想伸手向别人借钱。

在她身上，“坚强”这个词多体现在给康乃馨治病上。

无论是云南、北京还是重庆，她都背着女儿，奔波于各医院各科，睡在女儿的床下，守护着ICU的入口。为了省钱，她买了馨喜欢的外卖，馨吃完再吃剩下的。

张静很少在馨面前哭，她也没有告诉馨真实的病情。她一直鼓励女儿，按时吃饭吃药，定期检查评估，身体会好起来的。

在北京，馨的身体想得太多了，张静一夜睡不着，泪水湿透了枕头，头痛得快要裂开了。一天晚上，馨又发烧了。起床后，馨给我拿了热水擦了擦身体，走着走着倒在了地上。瘦到70斤的她很虚弱。 “看那时的照片，好像是癌症的晚期”。

为了给馨治病，这家人背上了四五十万的债务，如何偿还这些债务，张静非常头疼。

夜深时，张静露出了脆弱的一面。 “什么时候？可以彻底挖掘心理责任这个词，活出真正的自己，活出自己想要的样子……很多人总是说我很坚强，其实那是因为没有人知道我内心的软弱……”一天凌晨，张静流着眼泪在手机里说这句话

张静说，受不了的时候，看到馨在和病魔战斗，她觉得不能丢下女儿不管。

馨睡着了。

“最勇敢的宝物”

目前，馨已经固定了治疗方案，每月都要去重庆，评估身体。

张静经常用视频记录馨的治疗历史。在她的镜头前，馨听话吃药；拿着自己的药，坐小型汽车来到街上医院的注射室，把药交给医生；巧妙地给大家讲故事。

在采访中，张静说得最多的一句话是“馨是我见过的最坚强最勇敢的宝贝”。

她在检查室外面见过馨儿一个人穿刺。做之前，馨儿很害怕，全身发抖，做的时候，她很配合医生。 “又大又粗”的针扎在女儿的身上，像扎在身上一样痛。

我记得有一次做了核磁共振。因为检查时间长，馨需要保持睡眠状态，所以检查的前一天没怎么睡。女儿又高烧了，全身无力，很困，但张静只能把她弄醒。

在张静看来，这可能是女儿坚强勇敢的力量。在ICU接受救治时，她恢复了两次精神。

今年7岁的馨小姐身高95厘米，体重维持在30斤左右。像两三岁的孩子一样，才四岁的妹妹比她高。

馨有着和普通孩子一样的小脾气。家里的玩具，她要先玩，再给弟弟和妹妹。睡觉只是和妈妈睡觉，贴着她。有时候，家人和她意见不合的时候，她也会“拽着脸”顶嘴。

馨的性格也“有点暖和”。在医院的时候，张静吃了馨留下的饭菜，她知道妈妈的辛苦，让妈妈一起吃，生气地说：“你不吃我也不吃。” 最近，张静感冒没好，去医院打针了。馨儿拉着她的手说。 “我打针也不会哭。我很勇敢。妈妈也要勇敢”。

现在馨还没有进小学。今年9月，张静计划让她上小学。但张静也担心，万一在学校被其他学生打倒或撞到，那就有可能生病。

馨也有自己的担心。 “妈妈，我不想读小学。我这么小，我害怕其他同学嘲笑我。 ”张静告诉记者，这个时候，她总是善意地“欺骗”女儿，按时吃药吃饭，她就会长高。

目前的治疗方案是稳定馨的病情是张静最高兴的事。即使家里已经欠了四五十万的债，现在每月也要几千元的治疗费。在张静看来，馨能像其他孩子一样享受童年和上学的时光，她很满足。

张静想起了这几年带女儿求医的经历，现在每天都能看到女儿淘气、哭笑不得，这让她觉得一切都值得。

本期高级编辑周玉华