时间：2023-03-10 16:49:31 编辑：好孕妈妈
正文专家
张辉，首都儿科研究所心脏外科主任、主任医师
戴派克，解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学院学术委员会主任、主任医师
孩子的健康是许多家庭的头等大事，一旦生病，父母们就会揪心。 根据原卫生部2012年公布的《中国出生缺陷防治报告(2012)》，我国新生儿出生缺陷发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷患儿约90万例。 其中先天性心脏病和听力障碍是两类发病率高、疾病负担重、影响新生儿健康的重点疾病。
8月25日，在国家卫生健康委员会妇幼健康司的指导下，腾讯发布了“红色雨伞计划”。 该计划通过“筛子诊疗网”创新模式建设实施，系统提高医疗机构对妇幼重大疾病的筛查、诊断、救治能力，帮助基层妇幼提高健康水平。
先天性心脏病：
要知道两个早筛的重点！
“我国先天性心脏病发病率为7~8，目前有逐渐增高的趋势。 ”首都儿科研究所心脏外科主任张辉教授介绍，正如各地区先天性心脏病发病率不同，经济发达地区发病率为6~7，西藏地区、云贵地区先天性心脏病发生率高达约20。
先天性心脏病的发病原因是什么？
张辉教授说，先天性心脏病的发生可能与遗传因素、环境因素等一系列相关。 孕早期母亲感染病毒、吃药、接触有毒有害的环境、接受过多的辐射、母亲患有糖尿病、苯丙酮尿症等，都可能影响胎儿健康。
如何早期发现先天性心脏病？
张辉教授建议，孕18周~24周，孕母行胎儿超声心动图检查。 这是一种专门针对胎儿心脏的检查，可观察心脏形态，用于检查心脏器质性病变，主要表现为室间隔缺损、房间隔缺损等畸形。 这是早期诊断儿童是否有先天性心脏畸形的非常有效的手段。 另一个筛查时点是新生儿出生后24~72小时，我国目前推行的方法主要是心脏杂音听诊和经皮动脉血氧饱和度测量。 这两种方法都没有侵袭性，可靠性也很高。
先天性心脏病的治疗手段是什么？
先天性心脏病目前的治疗手段主要有两种，一种是传统的外科开胸手术，另一种是介入封堵手术。 传统外科手术近年来也逐渐趋向小切口化或微创化，但介入本身微创、损伤小、患者恢复快。 “总体治疗先天性心脏病疗效非常好。 ”张辉教授表示，“常见的室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、肺动脉狭窄等，绝大多数先天性心脏病治愈率接近100%。 ”。
“绝大多数先天性心脏病患者经过治疗后，和正常人一样，都是工作、生活、学习，正常结婚生子。 ”张辉教授说，“有些患者担心会遗传到下一代，但实际上没有必要担心。 先天性心脏病不是遗传性疾病，大多数先天性心脏病不会遗传到下一代。
耳聋新生儿：
尽早发现是关键！
“新生儿耳聋发生率为1~3，目前我国每年有新生儿2万~3万人。 ”解放军总医院第六医学中心耳鼻咽喉头颈外科医学系学术委员会主任戴朴克教授说。
耳聋新生患儿的发病原因是什么？
“50%~60%的儿童耳聋是遗传的，是基因突变引起的。 ”戴派克教授说，下一个主要原因是巨细胞病毒、疱疹病毒、腮腺炎病毒等病毒，妊娠母亲会发生子宫内感染或婴儿出生后感染。 "特别是巨细胞病毒，很明显与听觉器官的损伤有关. " 此外，发热、缺氧、黄疸也是新生儿耳聋的主要原因。
如何早期发现耳聋儿童？
父母需要仔细观察才能确定新生儿是否存在听力障碍。 例如，孩子对细小的声音有反应，很敏感，问题不大，但如果孩子对声音没有反应，要特别关注，反复实验，用各种声音进行测试，发现孩子对各种声音不敏感，就请医生进行鉴别和诊断
有些孩子直到三五岁才被父母发现耳聋，才开始就诊。 有人说“贵人说话慢”，请注意说话慢也可能是听力障碍造成的。 为了防止家长判断误差，全国大中城市已经非常普遍地开展了新生儿听力筛查，几乎所有的新生儿耳聋情况都能筛查出来。
新生儿耳聋的治疗手段是什么？
如果儿童怀疑耳聋，应进一步明确耳聋程度，确定是传导性耳聋、混合性耳聋还是感音神经性耳聋。 “例如，孩子听力非常差，耳聋非常重。 可能是神经性耳聋，但这种耳聋占了大部分。 ”戴帕克教授建议，耳聋儿童在3个月到半岁之间开始干预，不要晚于半岁。 “我们希望所有新生聋哑人在6个月内接受干预，包括佩戴助听器等，以获得康复。 必要时，考虑半年到1岁之间进行人工内耳移植。 ”
预防出生缺陷，
这几点很重要！
预防出生缺陷，除了众所周知的自愿婚检、孕检、定期产检、补充叶酸外，根据国家卫生健康委员会发布的《出生缺陷预防与健康教育核心信息》，预防出生缺陷还应注意以下几个方面:
1 .适龄生育，科学备孕
35岁以上妇女妊娠为高龄妊娠，增加妊娠期高血压、糖尿病及胎儿终止妊娠、流产、胎儿出生缺陷等不良妊娠结局的发生风险。
2 .避免接触有毒有害物质
怀孕前和怀孕期间应避免接触铅、汞、苯、甲醛、农药等有毒有害物质，避免接触辐射。
3 .积极治疗自己的疾病
计划怀孕的妇女患有心血管病、糖尿病、甲状腺疾病、肺部疾病、精神障碍、自身免疫性疾病等，应当积极治疗，待疾病治愈或病情稳定后方可准备怀孕。
4 .怀孕期间谨慎用药
怀孕期间的疾病可能会对母亲和胎儿的健康造成不良影响。 孕妇生病应及时就医，在医生指导下合理用药。 不得擅自给药，也不得因过度担心药物对胎儿的影响而拒绝服用必要的药物。
5 .新生儿出生后及时筛查
新生儿出生后应及时接受苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减退症和听力障碍等疾病筛查，促进先天性疾病的早发现、早诊断、早治疗； 0-6岁儿童应定期接受儿童保健服务。
“红伞计划”
诊疗网络
“目前，关于出生缺陷的筛查水平，各地区有差异。 ”两人都提到了不同地区诊疗水平的差异。 张辉教授认为，提高医疗水平相对落后地区先天性心脏病筛查诊疗水平，首先要加强基层医生专业化培训，提高基层医生诊疗技术。 其次，建议将超声心动图纳入妊娠检查或新生儿筛查作为必检项目。最后，社会公益组织积极参与科普宣传等。
戴派克教授说，“筛一网诊疗”是一个好概念，筛是为了发现。 并具体诊断为轻度耳聋、中度耳聋、重度耳聋或极重度耳聋； 最后对耳聋儿童，提供最好的康复和干预手段。 最终目标是让这些孩子重返社会。
“红色雨伞计划”将在中西部低资源地区逐步推进。 基于试点地区卫健委省级大数据积累和有效管理，腾讯将充分利用技术和平台等优势，建设筛查诊疗婴幼儿重大疾病的“一网”标杆模式，打造筛查、诊断据了解，该计划从先天性心脏病和听力障碍两种先天性缺陷着手，希望最终能显著提高新生儿先天性心脏病筛查率、先天性心脏病和听力障碍阳性召回率，避免患儿因家庭困难无法治疗或因病返贫。
据介绍，“红雨伞计划”希望从宁夏回族自治区固原、吴忠两市试点，从先天性心脏病筛查诊疗入手，探索适合中西部低资源地区实际的模式，然后推广到更多地区； 将来，该计划将扩大到更多女性的高发病领域。
参考资料：
2012年原卫生部《中国出生缺陷防治报告(2012)》
2019年9月12日国家卫健委员会《出生缺陷防治健康教育核心信息》
资料来源：健康时报
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