时间：2023-02-27 18:19:45 编辑：好孕妈妈
龙虎网讯(记者夏祖将)胎儿什么时候容易发生畸形？ 先天性心脏病筛查的时机是什么时候？ 新生儿遗传代谢病的筛查有哪些流程？ ……
9月12日，以“预防出生缺陷和促进生育健康”为主题的预防出生缺陷日网络直播活动引起公众关注。 直播中，相关学科专家从孕龄加倍的夫妇关注的多方面，普及出生缺陷防治知识，晾晒满满，具有很高的指导价值。
江苏省妇幼保健院妇幼保健科副主任张宏秀
南京鼓楼医院产前诊断中心副主任医师朱湘玉
江苏妇幼保健院小儿心胸外科主任顾海涛
南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任孙云
备孕前3-6个月：对危险因素进行医学评估
预防出生缺陷是从备孕开始的“工序”。 江苏省妇幼保健院妇幼保健科副主任张宏秀介绍，备孕前3-6个月，夫妻要在医院进行孕前检查，医学评估孕前存在的危险因素，对不适合怀孕的情况要严格避孕。 对于35岁以上的女性，还会进行健康状况的评价。
备孕需要注意饮食，有些食物对孕妇来说不安全。 例如，不要吃生的或未烹饪的肉类； 如果你有喝咖啡的习惯，请不要每天喝一杯以上或两杯以上； 确保不吃油炸食品和盐渍食品的饮食卫生。 同时，尤其是避免烟酒危害、环境因素、药物致畸性等不利因素的影响尤为重要。
张宏秀特别表示，如果夫妻打算怀孕，接种疫苗必须随访，但部分疫苗不能在孕期或怀孕一个月前接种，因此尝试怀孕前必须接种一个月以上。
不良孕产史夫妇再生育：需要遗传学检查和咨询
不良孕产史包括不孕、反复自然流产、死胎、死胎、畸胎分娩，或智力残疾、发育迟缓等患儿的生育史，病因十分复杂。
南京鼓楼医院产前诊断中心副主任医师朱湘玉接触过多对有不良孕产史的夫妇，大多没有以前的病历资料，也没有遗传检查报告。 “要明确孕妇发生了什么问题，在理解的基础上分析判断，分类处理。 ”因此，有不良孕产史的夫妇应保留此前的相关医疗资料，怀孕前先咨询遗传学检查，怀孕后定期进行检查。
胎儿期进行先天性心脏病筛查势在必行
先天性心脏病是出生缺陷发病率最高的疾病。 江苏省妇幼保健院小儿心胸外科主任顾海涛介绍，该病主要是由于遗传环境因素相互影响导致胚胎心脏发育异常，是一种可以防治的疾病。
"孕16-40周进行胎儿心脏超声检查，孕18~22周是进行胎儿心脏超声检查的最佳时机。 ”对于室间隔缺损、肺动脉狭窄等治疗性较强的先天性心脏病，医生会指导胎儿出生后如何诊治。 查出严重不能完全纠正的先天性心脏病胎儿，应当给予必要的优生学指导，并立即终止妊娠。
婴儿出生2、3天进行新生儿遗传代谢病筛查
“遗传代谢病的许多病种可能大多数人都没听说过，但由于病种多，总体发病率较高。 ”南京市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心副主任孙云介绍，遗传代谢病是一大类疾病，是导致儿童残疾和夭折的主要原因之一。 新生儿遗传代谢病筛查被认为是20世纪以来最具成本效益的公共卫生服务项目之一。
目前新生儿遗传代谢病筛查病种有40种，用血检测。 充分哺乳的新生儿一般采血时间为出生48-72小时。 筛查阳性新生儿，召回复查，进行临床诊断、分子诊断，开展治疗。 孙云说，“早”字对遗传代谢病的筛查很重要，早筛查、早诊断、早治疗，越早越好。
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