时间：2023-01-02 15:58:50 编辑：好孕妈妈
生一个健康的宝宝是每个家庭的愿望，但是怎样才能平安地生一个健康的宝宝呢？ 徐州市中心医院产前诊断中心主任、主任医师翟敬芳介绍，做好三级预防，能有效预防出生缺陷，减少儿童残疾的发生。
一级预防是孕前综合干预，通过健康教育、遗传咨询、孕前保健、合理营养、避免接触放射性和有毒有害物质、戒烟戒酒等措施，减少出生缺陷的发生； 二级预防是指通过孕期筛查和产前诊断识别胎儿严重先天性缺陷，早期发现，早期干预，减少缺陷儿的出生； 三级预防是指新生儿疾病的早期筛查、早期诊断、及时治疗、避免或减少残疾、提高患儿生活质量。 产前筛查是什么？
产前筛查是怀孕期间对孕妇进行的一系列筛查，评估胎儿是否可能存在特定的出生缺陷。 如妊娠早期NT检查、系统性产前超声检查、早/中孕期唐氏综合征检查和无创DNA产前检查等。
1唐氏筛查
检测母体血清中妊娠相关蛋白a、甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等标志物，结合孕妇年龄、体重、孕周等计算胎儿罹患21三体综合征、18三体综合征及开放性神经管缺陷3种疾病的风险。 分为早孕唐氏综合征和中孕期唐氏综合征，妊娠期筛查分别为11-13周和15-20周。 21三体综合征、18三体综合征和神经管缺陷尚无法治愈，只能对孕妇进行产前筛查和产前诊断以阻止缺陷儿的出生。
2无创性DNA产前筛查
为了应用高通量基因测序等分子遗传技术，检测妊娠母体血浆中胎儿游离DNA片段，评估胎儿常见染色体非整倍体异常( 21三体综合征、18三体综合征和13三体综合征)的风险，其检测准确率较唐筛但对高风险孕妇来说，进行无创DNA产前筛查后，需结合其他产前诊断进一步确诊。 孕检周为12周至22 6周。
3NT检查
孕11-13周，超声检查胎儿颈部透明带厚度。 NT检测是产前筛查的重要内容之一。 超声检查确定胎儿活性、胎儿个数及胎儿孕周，初步筛查无脑儿童、脑膨出、胸腹壁缺损内脏外展及开放性脊柱裂等畸形。
4系统产前超声检查
22-26周必须进行孕期最重要的“系统超声检查”，俗称“大畸形”。 此次超声检查不仅要查看胎儿生长发育、胎盘、羊水等一般情况，还应详细检查胎儿各器官和系统，以了解胎儿是否存在较大的结构缺陷。 产前诊断是什么？
产前诊断是指在胎儿出生前应用各种方法和检查手段，如影像学、生化、细胞遗传学及分子生物学等技术，诊断有无明显畸形、染色体病甚至基因病等遗传综合征，为宫内治疗和选择性终止妊娠提供依据。 诊断部分先天性畸形或遗传性疾病，防止严重遗传病、智力障碍及先天性畸形胎儿出生。
介入前诊断技术是指在超声引导下从孕妇腹部抽取胎儿相关标本(绒毛、羊水、脐血)，然后进行细胞培养、分子遗传学或生化检查，进行染色体诊断或基因诊断。 最佳时机：绒毛活检术为妊娠11-13周； 羊膜腔穿刺术16周至28周； 脐静脉穿刺术将在怀孕24周后进行。
需要产前诊断的情况是什么
1 .预产期年龄35岁孕妇
2 .血清学筛查和/或孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险孕妇；
3 .夫妻一方为染色体异常携带者孕妇
4 .怀孕或生育染色体病患儿的孕妇；
5 .胎儿有单基因遗传病风险的孕妇
6 .产前检查怀疑胎儿有染色体异常风险的孕妇
7 .医生认为有必要进行产前诊断的孕妇。
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徐州市中心医院产前诊断中心成立于2015年，2019年成为徐州市首家具有产前诊断中心资质的综合性医院。 3年来，中心共获得省市级课题6项，江苏省和徐州市医学新技术引进奖10余项。 产前诊断实验室有先进的检测设备和专业的技术队伍，除遗传咨询门诊工作外，目前实验室的日常工作包括羊水穿刺胎儿染色体核型分析、经脐静脉胎儿染色体核型分析、无创DNA产前筛查、妊娠早/中期唐氏综合征筛查、外周血染色体检查、 低深度全DNA测序技术、孕前/孕期携带者筛查等，针对咨询者提出的婚姻教育问题提出医学建议，针对遗传病实现的产前诊断和产前筛查技术均居省内领先水平，目前、 成功对接省内一流医院产前诊断中心，利用徐州市中心医院综合学科优势开展胎儿多学科会诊，为孕期发现胎儿异常的孕妇和家庭提供“一站式”服务，对胎儿进行全面、专业、精细的评估
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