时间：2023-01-02 14:58:48 编辑：好孕妈妈
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9月12日是第18个“中国出生缺陷预防日”。 今年的活动主题是“预防出生缺陷，促进生育健康”。 让我们聚焦预防和治疗出生缺陷，为孩子创造没有“陷阱”的未来。
出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢等方面的异常，通常包括先天畸形、染色体异常、遗传代谢性疾病及功能异常。
据《中国出生缺陷防治报告（2012）》统计，我国出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷新生儿约90万例，约40%的出生缺陷儿童发展为终身残疾。
市妇幼保健院产前诊断中心副主任医师刘怡雪(有家族遗传病史、生殖道感染，或者怀孕期间接触过药物、辐射、化学制剂等不良因素的人，容易出生缺陷婴儿，是高危人群。
医生表示，采取三级预防措施可以有效预防出生缺陷，包括婚前、孕前、孕中和产后四个关口。
一级预防是指婚前和孕前两个关口。 减少出生缺陷新生儿的发生，包括婚前优生体检、遗传咨询、最佳生育年龄选择、孕前保健等。
二级预防关键在孕期，重视孕期筛查和产前诊断，包括b超、血清学、羊水穿刺检查等，可早期识别胎儿先天性缺陷，减少缺陷儿出生。
三级预防是在婴儿出生后重视新生儿疾病的筛查，做到早发现、早干预、早康复，尽量减少残疾现象的发生，提高患儿生命健康水平。
值得注意的是，有遗传病家族史的夫妇、高龄产妇等应向产前诊断中心进行遗传咨询，以降低遗传病发生率，提高人口先天素质。
市妇幼保健院产前诊断中心副主任医师刘怡雪(育龄( 35岁以上或有不良生育史)，双方提示同型地中海贫血、双方耳聋基因筛查异常、b超提示胎儿结构或发育异常、夫妻双方或一方染色体异常者应及时向产前诊断中心进行遗传咨询
文字：冯秋颖
图：黄国伟
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