女子被医生确诊假孕，女子四年未怀孕大吃一惊

时间：2023-03-10 19:29:36 编辑：好孕妈妈

来源：杭州交通918

浙江温州的叶先生(化名)结婚多年，没能怀上孩子，到医院一查，医生竟然说是“男人”。全身展现女人味的“她”，无法相信这个事实。 11月24日，记者从温州医科大学附属第一医院获悉，该院曾遇到过这种罕见的先天性发育异常疾病。

“她”结婚三年都没怀孕

“原因”是男人

日前，叶某因婚后3年多未避孕，来到温医大附一院生殖医学中心就诊。经过一系列检查，医生发现雌激素非常低，卵泡刺激激素( FSH )高，乳腺发育不良。

经医生问诊，叶某18岁时曾去外院检查，腹部b超显示子宫小，当时医生建议周期性服用雌激素治疗，服用过程中有不规则月经。因此，医生建议叶先生检查外周血染色体

身体检查，叶女士为女性，但细胞内为完整的男性染色体。这到底是怎么回事？

“这是一种比较罕见的先天性发育异常疾病。性激素分泌正常，但雄激素受体( AR )基因突变会导致雄激素反应迟钝、反应不足，男性特征完全或部分丧失。这些人的外生殖器表现为女性，染色体核型为46，XY。雄激素不敏感综合征非常罕见，可能是家族遗传。 ”温医大附一院生殖医学中心郑九嘉介绍。

据介绍，该病在胚胎初期睾丸停止发育，雄激素和穆勒管抑制因子不能正常分泌，外阴发育为女性，生殖器官也发育为女性子宫和输卵管。另一方面，这种发育不全的性腺没有激素分泌，青春期以后乳腺也没有发育，月经也不来。表现为原发性闭经，但子宫及阴道发育，给予激素替代治疗可正常来月经。叶女士因此不孕后到医院检查，发现自己的染色体是男性的性染色体。

“超男”不一定是更男人

“超女”更不是女人

什么是性染色体？郑九嘉介绍，人体细胞共有46条染色体，其中一对是决定性的另一条染色体，称为性染色体。男性是XY，女性是XX。性染色体异常会引起各种与性染色体相关的遗传疾病。

有趣的是，性染色体数目发生异常时，也会发生超雌综合征( 47，XXX )和超雄综合征( 47，XYY )等遗传疾病。就是所谓的“超女”“超男”。

郑九嘉说，医院门诊经常遇到所谓的“超女”“超男”，主要是因为不孕而去医院就诊。

“‘超男’的数量虽然不多，但每一两个月就会遇到一两例。经常因为生孩子的问题来就诊。 ”郑九嘉说。

所谓超雄综合征( 47，XYY )，又称XYY综合征，男性染色体多一条y染色体。医学上把这样的人称为“超男”。郑九嘉说，这类患者身材高大，偶尔可见睾酮，睾丸发育不全包括精子形成障碍和生殖力下降等。前几天，因生产问题来到医院的一名30多岁的男性，身高1米8，上肢非常长，被诊断为超雄综合征。

那么，“超女”会是什么样的人呢？多了一条x染色体的女性，会变得更温柔，更有女人味吧。

否则，超雌综合征( 47，XXX )患者看似性染色体与正常女性无异，但部分患者出现体弱、肥胖、眼距宽等生命体征，部分患者还出现智力低下，且x染色体数目越多智力低下越严重，运动协调该病是女性最常见的x染色体异常疾病，发生率为1/2000。

医生提醒，对于“超男”、“超女”等遗传疾病，应尽早确诊。青春期前及时给予激素替代和心理辅导辅助等措施，可明显缓解症状，提高患者生活质量。此外，对于存在这种遗传风险的人，建议备孕前尽早进行生育力评估，必要时进行辅助生殖治疗，希望大大增加高质量胚胎生育健康后代的机会。