胎儿出生缺陷率一般在百分之几，如果胎儿有缺陷几个月能查出

时间：2023-03-09 08:39:33 编辑：好孕妈妈

我期待着能生一个健康的宝宝

结果：获得产检报告——唐筛临界风险

这真是晴天霹雳……。

胎儿出生缺陷率一般在百分之几，如果胎儿有缺陷几个月能查出

医生推荐无创性DNA筛查

什么是无创DNA？调查的是什么？

人的心情一团糟……。

图片源soogif

别慌，问产前诊断中心的张温医生

请慢慢光临~什么是无创DNA？无创DNA出生前检测( NIPT )又称孕妇外周血胎儿游离DNA出生前筛查。采集孕妇静脉血并从中获取胎儿的遗传信息，以评估胎儿患三大染色体病( 21三体综合征、13三体综合征、18三体综合征)的风险，其中21三体综合征筛查准确率达到95%以上21三体综合征，又称唐氏综合征，是一种染色体数目异常引起的疾病，比较常见。 13三体综合征、18三体综合征也伴有智力发育障碍、身体畸形等问题。

什么时候适合进行无创DNA产前检查？无创DNA的最佳检测时间被认为是12 0~22 6周。哪个怀孕的母亲可以做无创的DNA产前检查？

血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值和1/1000之间的孕妇。介入性产前诊断禁忌者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。妊娠20(6周以上，错过血清学筛查最佳时间，但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。

哪个孕妈谨慎使用无创DNA产前检查？

早期、中孕期产前筛查高危待产年龄35岁重度肥胖(体重指数40 )体外受精——胚胎移植方式妊娠有染色体异常的胎儿产程(夫妇染色体异常除外)双胎及多胎妊娠医生认为可能影响结果准确性的其他情况孕妇无创DNA

对于孕周12 0周的夫妇一方，如果有明确染色体异常的1年内接受异体输血、移植手术、异体细胞治疗等胎儿超声检查，发现结构异常，需要产前诊断；如果妊娠期合并恶性肿瘤的医生认为基因疾病高风险明显影响结果准确性，除上述不适用者外，怀孕母亲或其家属充分知悉并同意的，可选择孕妇外周血胎儿游离DNA产前检查。无创DNA出生前检测即使无创DNA穿刺代替羊水穿刺准确率再高，也只是一种风险评估，羊水穿刺才能作为最终诊断标准。羊水穿刺可以较全面地检测人23对所有染色体的问题，不仅可以检测染色体数目的异常，还可以检测一些染色体结构的异常，但无创基因产前检查目前只进行了其中3对染色体数目的异常。因此，无创基因产前检查不能代替羊水穿刺。

如果您还有其他问题

建议咨询我院门诊5楼产前诊断中心~

杭妇院产前诊断中心杭州市妇产科医院产前诊断中心是杭州妇产科医院的重点学科之一，杭州市出生缺陷防治中心，承担组织、协调、指导全市出生缺陷综合防治工作，是国内率先开展孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查技术机构之一，每年由产前诊断中心、产科、超声、遗传学专家组成的胎儿医学联合门诊，受到广大孕产妇的青睐。团队致力于产前胎儿染色体病、遗传病的诊断、胎儿畸形的筛查和诊断、不良生育史病因调查等临床和科研，具体开展绒毛活检术、羊水穿刺术、脐血穿刺术、羊水过少诊断性宫内灌注治疗，同时开展胎儿磁共振、胎心超、诊断超声会诊

我院产前诊断(筛查)中心

结束。

素材提供张闻

医学评委张艳珍

编辑/监修|健康事业发展部