神经管畸形筛查是什么检查，什么检查能筛查出宝宝畸形

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孕期筛检有哪些？什么时候去检查？文/生殖医学科谭玉彬副主任医师

妊娠期畸形筛查时间

常规设置：孕周筛查应从早孕期开始，分别在孕11~13 6周和中孕期孕18 ~ 24周进行。适用人群为18岁育龄、35岁单胎强奸妊娠孕妇。主要包括母血血清学筛查、高通量测定步骤和胎儿超声。

唐氏筛查

母血血清学筛检(即唐氏筛查)早期中孕期母血生化测定。该测定受很多因素的影响，包括孕周、标本采集和转运环节、实验室温度、检测环节等。其中孕周影响因素较大，在进行相关筛查前一定要确认孕周。检查建议上午空腹抽取母体外周静脉血，以提高准确性。

妊娠期筛查(即早唐) ) ) ) ) ) ) ) )。

早唐筛查时间为妊娠11~13 6周；检测指标为妊娠相关蛋白( PAPPA )、游离绒毛膜促性腺激素( f-BHCG )；检出率达60%~80%。

怀孕筛查(即中唐) ) ) ) ) )。

中唐筛查时间为妊娠15~20 6周的检测指标为甲氧西林( AFP )、游离绒毛膜促性腺激素( f-BHCG )游离雌三醇( uE3 )；若检出率在65 %~85 %之间，则增加另一项胎儿开放性神经管畸形疾病超声筛查。

无创筛( NIPT ) ) )。

孕妇外周血胎儿游离DNA的产前检查，即无创产前检查( NIPT )，其准确率比唐筛高得多，漏诊率低，筛检假阳性率低，可大大减少羊水穿刺的数量。筛查时间为妊娠12~22 6周。 21三体综合征检出率高达99%，18三体综合征检出率为70% ~90%，13三体综合征检出率相对较低。

包括适应症

)1)正常单身孕妇。 )2)血清学筛查(唐筛)临界风险者。 )3)羊水穿刺等禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、部分病原体感染活动期孕妇Rh血型等)，或羊水穿刺恐惧者。 )4)怀孕20 ) 6周以上，错过了“早唐”血清学筛查的最佳时间。必须强调的是，由于NIPT定位于筛查而非诊断，高风险孕妇须产前羊水或脐血检测确诊，低风险孕妇仍需行超声胎儿结构筛查(即中孕期超声)

胎儿超声

胎儿超声包括早孕期胎儿颈部透明层厚度检测(即NT )和中期超声软指标，表现为脉终从囊肿开始，心空强回声点，颈后皮肤增厚，肠道回声增强，肾孟扩张，孤立长骨短，鼻骨缺损或发育不良轻度侧脑室扩增，脐血管如错过时间或NT检查异常，可向产前诊断中心咨询，进行母血血清学筛查和胎儿超声检查。

羊水穿刺

羊水穿刺主要是通过超声引导定位提取一定量的羊水，进行胎儿染色体核型分析和甲胎蛋白等测定。有无创DNA异常者，既往有不良孕产史或预产期年龄35岁以上的妊娠母亲可推荐羊水穿刺。羊水穿刺一般是安全的，发生各种风险的比例极低，少见风险为出血、流产、感染。计划穿羊的孕妇在检查前必须排空膀胱。检查过程中尽量配合医生，羊水穿刺只需扎针于肚皮，超声引导可避免胎儿，不伤及胎儿。孕妇朋友们没有必要过度紧张。

生殖医学科简介

广州中医药大学第一附属医院生殖医学科是一个集医疗、科研、教学为一体的综合性科室，同时也是广东省内唯一具有中医医院背景特色的人类辅助生殖技术机构。科室加大生殖障碍中西医结合治疗力度，在传统中医基础上结合现代辅助生殖技术，为不孕不育患者提供个性化诊疗。我院生殖医学科成立于2010年10月，占地面积超过1600m2，主要位于医院7楼5、6、7楼及门诊大楼3、5楼生殖医学门诊室外。正式开展夫精人工授精技术( AIH )多年，目前AIH妊娠率达15.5%，居广东省各大医院AIH妊娠率前列。经过多年不懈努力，通过检测获得体外受精-胚胎移植( IVF-ET，俗称试管婴儿技术)及其衍生技术正式运行资格，现科室处于蓬勃发展阶段，近半年胚胎冷冻移植周期妊娠率为70.83%，达到省内同行领先水平。本学科系广州中医药大学中西医结合生殖医学系带头人、国内知名生殖男科专家周少虎教授为学科带头人，兼具技术经验丰富的临床、实验室和护理团队，诊疗环境舒适温馨，致力于为不孕夫妇提供方便、有效、专业的个性化服务科室开设男性不育门诊、女性不育门诊、生育力评估和中医特色门诊等，发挥中医药“培元生精、透皮种子、孕后安胎”优势，有效提高不孕患者成功率，赢得良好声誉。

生殖医学科开展的服务项目

夫精人工授精技术( AIH )；体外受精-胚胎移植( IVF-ET，俗称原代试管婴儿技术)；卵泡内单精子显微注射技术( ICSI，俗称第二代试管婴儿技术)；阴道超声监测排卵；药物诱发排卵；无痛麻醉取卵术；睾丸穿刺精子提取术( TESE；精子冷冻；胚胎冷冻和解冻技术；辅助胚胎孵化；生育力评估和中医岗前培训门诊。

专家介绍

谭彬，生殖医学科副主任医师。毕业于同济大学医学院，师从生殖医学泰斗、试管婴儿之母卢光琛教授，获中南大学湘雅医学院生殖干细胞研究所遗传学硕士学位，参与多项国家级和省级课题研究，主持科研项目，在核心期刊发表论文多篇。从医20多年来，对排卵障碍、多囊卵巢综合征、子宫内膜异位症、输卵管性不孕、复发性流产、卵巢早衰、子宫内膜病变等常见疾病的中西医治疗有其独特的方案；在个体化促排卵、人工授精、试管婴儿等人类辅助生殖技术领域有丰富经验，能熟练操作各种临床辅助生殖技术，能妥善处理各项辅助生殖并发症。出诊安排：周一全天，周二至周五上午；生殖医学科门诊( 7号楼5楼1诊室)。

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编辑：刘庆钧研讨：郑小英、杨艳诘篇：钟天送